【本報坎培拉訊】隨著國家基因組學聯盟的成立，澳洲在罕見遺傳病研究領域有望領先全球。
該聯盟由人口基因組學中心牽頭，旨在利用人工智能技術整合國際基因組數據，以實現罕見遺傳病的快速識別與診斷，並為幹預措施鋪路。
人口基因組學中心由Murdoch兒童研究所和Garvan醫學研究所聯合發起，並得到聯邦政府的巨額資金支持，項目將攜手維州臨床遺傳學服務機構、澳洲基因組學組織、麥覺理大學Macquarie University澳洲健康創新研究所和南澳病理學研究所，以及美國和英國的研究夥伴，共同推進遺傳病研究，聚焦提高人工智能技術在遺傳病診斷中的安全應用。
未來醫學研究基金的800萬元贈款為聯盟成立提供了支持，聯盟的目標在於消除肌肉萎縮症、囊性纖維化等嚴重遺傳疾病對澳洲至少十七分之一人口的影響，尤其是兒童。
目前，罕見遺傳病的診斷面臨巨大挑戰，科學家們需從數百萬個基因變異中甄別出致病因素。這種難度使得近一半患者無法得到可靠診斷，阻礙了精準藥物的治療，不過，人工智能的強大分析能力有望徹底改變這一局面。聯邦政府為此撥款2700萬元，支持基因組醫學和癌症研究，顯示了政府對這一領域的重視。
衛生部長畢那（Mark Butler）強調，這些研究項目具有變革性意義，有望為全球帶來診斷、治療和結果的巨大進步。
該聯盟的工作將成為2024年10月SXSW悉尼會議上討論的主題。
麥克阿瑟教授作為人口基因組學中心主任，屆時將與同行共同參加「基因組醫學變革」的小組討論。
此次討論將聚焦基因組時代的技術機遇、成本、數據隱私和公平性等挑戰，探討如何更好地利用這一變革性技術。（子力）
